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Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.cite-ref-orpha-1-0[1]

Synonyme sind: englisch mental retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type; Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome; spermine synthase deficiencycite-ref-2[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch R. D. Snyder und A. Robinson.cite-ref-3[3]

• Verbreitung

• Ursache

• Klinische Erscheinungen

• Diagnose

• Differentialdiagnose

• Literatur

• Einzelnachweise

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.cite-ref-orpha-1-1[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMS-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde, was für die Spermin-Synthase kodiert.cite-ref-4[4]

Klinische Kriterien sind:cite-ref-gr-5-0[5]

• Asthenischer Körperbau

• Entwicklungsverzögerung bis zur geistigen Behinderung

• Gesichtsauffälligkeiten mit auffallender Unterlippe

• ungewöhnliche Sprache

• Kyphoskoliose

• Osteoporose mit erhöhtem Risiko von Knochenbrüchen, Gelenkkontrakturen

Der klinische Verdacht kann molekulargenetisch gesichert werden.cite-ref-gr-5-1[5]

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:cite-ref-gr-5-2[5]

• Monoaminoxidase-A-Mangelcite-ref-6[6]

• Glycerol-Kinase-Mangel

• Prader-Willi-Syndrom

• Rett-Syndrom

• Y. Peng, J. Norris, C. Schwartz, E. Alexov: Revealing the Effects of Missense Mutations Causing Snyder-Robinson Syndrome on the Stability and Dimerization of Spermine Synthase. In: International journal of molecular sciences. Bd. 17, Nr. 1, 2016, doi:10.3390/ijms17010077, PMID 26761001.

• J. S. Albert, N. Bhattacharyya, L. A. Wolfe, W. P. Bone, V. Maduro, J. Accardi, D. R. Adams, C. E. Schwartz, J. Norris, T. Wood, R. I. Gafni, M. T. Collins, L. L. Tosi, T. C. Markello, W. A. Gahl, C. F. Boerkoel: Impaired osteoblast and osteoclast function characterize the osteoporosis of Snyder - Robinson syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, S. 27, doi:10.1186/s13023-015-0235-8, PMID 25888122, PMC 4428506 (freier Volltext).

cite-note-orpha-11. ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

cite-note-22. ↑ Medline Plus

cite-note-33. ↑ R. D. Snyder, A. Robinson: Recessive sex-linked mental retardation in the absence of other recognizable abnormalities. Report of a family. In: Clinical pediatrics. Bd. 8, Nr. 11, November 1969, S. 669–674, PMID 5823961.

cite-note-44. ↑ Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

cite-note-gr-55. ↑ Gene Reviews

cite-note-66. ↑ Eintrag zu Monoaminoxidase-A-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)